Коли ми чуємо словосполучення «орфанні хвороби», може здатися, що йдеться про щось надзвичайно далеке від звичайного життя.
Про це пише Polemika.
Насправді рідкісні захворювання разом утворюють величезну спільноту людей у всьому світі.
За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, відомо вже понад 7000 рідкісних захворювань, які разом зачіпають понад 300 мільйонів людей у світі.
У Європейському Союзі з рідкісними захворюваннями, за оцінками Європейської комісії, живуть приблизно 27–36 мільйонів людей.
Тож слово «рідкісна» описує не масштаб проблеми, а поширеність конкретного діагнозу.
Навигация
Що таке орфанні хвороби
Орфанні, або рідкісні, захворювання — це хвороби, які зустрічаються у невеликої кількості людей.
У європейському підході рідкісною вважається хвороба, яка трапляється не частіше ніж у 5 людей на 10 000 населення, тобто приблизно 1 випадок на 2000 людей.
В Україні також застосовується критерій поширеності менше ніж 1 випадок на 2000 людей.
Орфанні захворювання можуть уражати практично будь-які органи та системи організму.
Серед них:
- генетичні та спадкові захворювання;
- рідкісні неврологічні розлади;
- метаболічні та ферментні порушення;
- рідкісні захворювання крові;
- окремі онкологічні захворювання;
- рідкісні захворювання імунної системи;
- захворювання сполучної тканини;
- інші складні медичні стани.
Близько 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження, а значна частина проявляється ще в дитячому віці.
Водночас орфанна хвороба не обов’язково є спадковою і не завжди проявляється від народження.
Чому орфанні хвороби називають «сирітськими»
Термін «орфанний» походить від англійського слова orphan — «сирота».
Історично так називали захворювання, які через невелику кількість пацієнтів отримували недостатньо уваги з боку науки, медицини та фармацевтичної галузі.
Причина зрозуміла: якщо певне захворювання зустрічається надзвичайно рідко, досліджувати його складніше.
Але тут є важливий парадокс:
Окрема рідкісна хвороба може бути малопоширеною, проте всі рідкісні захворювання разом стосуються сотень мільйонів людей.
Саме тому сьогодні орфанні захворювання є важливим напрямом сучасної медицини та державної політики у сфері охорони здоров’я.
Чому діагностика рідкісних захворювань може тривати роками?
Однією з найбільших проблем для людей з орфанними захворюваннями є пошук правильного діагнозу.
Симптоми рідкісної хвороби можуть бути схожими на прояви набагато поширеніших захворювань.
Людина звертається до лікаря, проходить обстеження, отримує попередній діагноз, починає лікування — але очікуваного результату немає.
Потім з’являється інший спеціаліст, нові аналізи та нові припущення.
Процес може повторюватися багато разів.
Такий досвід часто називають «діагностичною одіссеєю».
Шлях пацієнта може включати:
- численні консультації лікарів;
- повторні лабораторні дослідження;
- генетичне тестування;
- інструментальну діагностику;
- госпіталізації;
- консультації вузьких спеціалістів;
- пошук експертів в інших містах;
- звернення до спеціалізованих медичних центрів;
- іноді — пошук допомоги за кордоном.
Для пацієнта діагноз — це не просто назва захворювання в медичній картці. Це відповідь на питання, яке іноді роками залишається без відповіді: «Що зі мною відбувається?»
Як живуть люди з рідкісними діагнозами?
Не існує єдиного сценарію життя людини з орфанною хворобою.
Деякі пацієнти потребують постійного медичного спостереження, спеціального харчування, регулярної терапії або допоміжних засобів.
Інші можуть вести активне життя, працювати, навчатися та створювати сім’ї, хоча їм необхідно постійно контролювати стан здоров’я.
Рідкісне захворювання може впливати на різні сфери життя:
| Сфера | Можливі труднощі |
|---|---|
| Здоров’я | хронічні симптоми, загострення, біль, втома |
| Навчання | пропуски занять, необхідність індивідуального підходу |
| Робота | потреба у гнучкому графіку або адаптації робочого місця |
| Фінанси | витрати на лікування, обстеження, транспорт і догляд |
| Соціальне життя | складність підтримувати звичний ритм спілкування |
| Родина | додаткове емоційне та фізичне навантаження |
| Психологічний стан | тривога, невизначеність, страх майбутнього |
| Побут | потреба в допомозі або адаптації середовища |
При цьому людина не перестає бути людиною через свій діагноз.
Вона так само хоче навчатися, працювати, подорожувати, закохуватися, виховувати дітей, дружити, займатися улюбленими справами та будувати плани на майбутнє.
Рідкісна хвороба змінює життя всієї родини
Особливо складною ситуація може бути тоді, коли орфанний діагноз встановлюють дитині.
Батьки часто змушені одночасно виконувати безліч ролей:
- організовувати медичну допомогу;
- шукати потрібних лікарів;
- стежити за лікуванням;
- контролювати обстеження;
- спілкуватися з медичними та соціальними службами;
- підтримувати дитину психологічно;
- вирішувати питання навчання та реабілітації.
Тому рідкісне захворювання — це проблема не лише пацієнта, а часто всієї родини.
Повсякденне життя може вимагати значно більше часу, ресурсів та емоційних сил, ніж життя людини без такого діагнозу.
Чому лікувати орфанні хвороби складно
Причина не завжди полягає у відсутності сучасних технологій.
Проблема часто пов’язана з самою рідкістю захворювання.
Якщо хвороба зустрічається лише у невеликої кількості людей, складніше:
- знайти достатню кількість пацієнтів для досліджень;
- накопичити медичну статистику;
- провести масштабні клінічні випробування;
- підготувати достатню кількість вузькопрофільних спеціалістів;
- розробити та зробити доступним специфічне лікування.
Виникає своєрідне замкнуте коло:
мало пацієнтів → мало даних → складніше дослідження → менше спеціалістів → складніша діагностика та лікування.
Саме тому міжнародна співпраця має величезне значення.
У Європі, зокрема, працюють Європейські референтні мережі, які об’єднують спеціалізовані медичні центри та експертів для обміну знаннями щодо складних і рідкісних захворювань.
Що таке орфанні препарати
Орфанний лікарський засіб — препарат, призначений для діагностики, профілактики або лікування рідкісного захворювання.
Розробка таких препаратів може потребувати значних фінансових ресурсів.
Водночас потенційна кількість пацієнтів із конкретним захворюванням невелика.
Це одна з причин, чому орфанні препарати можуть бути дуже дорогими.
Однак розвиток біотехнологій, генної терапії та персоналізованої медицини поступово відкриває нові можливості для лікування деяких рідкісних захворювань.
Чи можна вилікувати орфанну хворобу
Однозначної відповіді немає.
Для одних захворювань уже існує специфічне лікування.
Для інших медицина поки що може запропонувати переважно підтримувальну терапію, спрямовану на контроль симптомів та запобігання ускладненням.
Лікування може допомагати:
- контролювати симптоми;
- сповільнювати прогресування захворювання;
- компенсувати певні порушення;
- запобігати ускладненням;
- покращувати якість життя;
- підтримувати фізичну самостійність людини.
Відсутність можливості повністю вилікувати захворювання не означає відсутності можливості допомогти людині.
Невидимі симптоми: чому не можна оцінювати здоров’я за зовнішністю
Далеко не всі орфанні захворювання мають очевидні зовнішні прояви.
Людина може виглядати цілком здоровою, але щодня жити з:
- хронічним болем;
- сильною втомою;
- порушеннями роботи внутрішніх органів;
- неврологічними симптомами;
- проблемами з рухливістю;
- необхідністю постійного лікування.
Саме тому фраза «Ти ж виглядаєш здоровим» може бути не підтримкою, а джерелом додаткового психологічного тиску.
Зовнішність не показує повної картини здоров’я людини.
Чому суспільству важливо знати про рідкісні захворювання
Інформація сама по собі не лікує хворобу.
Проте поінформоване суспільство може створювати менше бар’єрів для людей із рідкісними діагнозами.
Обізнаність допомагає:
- зменшувати стигматизацію;
- краще розуміти потреби пацієнтів;
- підтримувати родини;
- формувати доступніше освітнє середовище;
- створювати комфортніші умови праці;
- привертати увагу до медичних досліджень;
- підтримувати розвиток спеціалізованої допомоги;
- говорити про доступність необхідних ліків;
- формувати більш справедливу систему охорони здоров’я.
Іноді людині з рідкісним захворюванням потрібна не жалість, а можливість жити максимально звичайним життям.
Що може зробити кожен із нас
Підтримувати людей із рідкісними захворюваннями можна навіть без спеціальних медичних знань.
У повсякденному спілкуванні
- Не робити висновків про здоров’я людини лише за її зовнішністю.
- Не ставити недоречних запитань про діагноз.
- Не поширювати неперевірені методи «лікування».
- Поважати особисті межі.
- Не зводити особистість людини до її хвороби.
- Запитувати, чи потрібна допомога, замість того щоб нав’язувати її.
На роботі
Роботодавці можуть створювати умови, які дозволяють людям із хронічними або рідкісними захворюваннями залишатися професійно активними.
Це може бути:
- гнучкий графік;
- дистанційна робота, якщо вона можлива;
- адаптація робочого місця;
- додаткові перерви;
- доступне фізичне середовище.
На рівні суспільства
Важливо підтримувати розвиток:
- ранньої діагностики;
- генетичного тестування;
- реабілітації;
- спеціалізованої медичної допомоги;
- пацієнтських організацій;
- наукових досліджень;
- доступності інноваційних методів лікування.
Всесвітній день рідкісних захворювань
Всесвітній день рідкісних захворювань відзначають в останній день лютого.
Вибір дати має символічний характер: лютий є найкоротшим місяцем року, а високосний рік додає йому ще один день.
Цей день покликаний привертати увагу до проблем людей із рідкісними захворюваннями, питань діагностики, лікування, досліджень та доступності медичної допомоги.
Але говорити про орфанні захворювання важливо не лише раз на рік.
Один день може привернути увагу. Системна увага протягом року може змінювати життя.
Орфанні хвороби: головні факти
| Факт | Дані |
|---|---|
| Відомі рідкісні захворювання у світі | понад 7000 |
| Люди з рідкісними захворюваннями у світі | понад 300 млн |
| Кількість рідкісних хвороб у Європі | близько 6000–8000 |
| Люди з рідкісними хворобами в ЄС | близько 27–36 млн |
| Рідкісні хвороби генетичного походження | близько 80% |
| Рідкісні захворювання, що починаються в дитинстві | близько 70% |
Цифри різняться залежно від джерела, методики підрахунку та того, які захворювання включають до переліку рідкісних.
Чого не варто робити, якщо близька людина має рідкісний діагноз
Бажання допомогти — природне.
Але іноді необережні слова можуть лише посилити стрес.
Не варто:
- постійно розпитувати людину про симптоми;
- нав’язувати неперевірені методи лікування;
- порівнювати її з іншими пацієнтами;
- знецінювати проблему словами «все буде добре»;
- жаліти людину замість того, щоб підтримувати;
- змушувати постійно пояснювати свій діагноз;
- використовувати хворобу як характеристику особистості.
Набагато краще поставити просте питання:
«Чим я можу тобі реально допомогти?»
А потім вислухати відповідь.
Майбутнє орфанної медицини
Розвиток генетики, молекулярної діагностики, біотехнологій, генної терапії та персоналізованої медицини поступово змінює підходи до рідкісних захворювань.
Важливе значення має міжнародний обмін медичними знаннями та даними.
Чим більше лікарі та дослідники знають про конкретне рідкісне захворювання, тим легше:
- розпізнати його симптоми;
- швидше встановити діагноз;
- визначити необхідні обстеження;
- підібрати відповідну терапію;
- спрогнозувати можливі ускладнення;
- визначити потреби пацієнта.
Особливо перспективним напрямом є персоналізована медицина, коли лікування підбирається з урахуванням індивідуальних біологічних особливостей людини.
Орфанні захворювання — це не проблема невеликої кількості «особливих» людей.
Це величезна сфера сучасної медицини, яка стосується мільйонів пацієнтів та їхніх родин у всьому світі.
Люди з рідкісними діагнозами можуть мати складний медичний шлях, але їхнє життя не повинно складатися винятково з лікарень, аналізів і процедур.
Вони хочуть бути студентами, батьками, професіоналами, друзями, підприємцями, спортсменами, митцями — просто людьми.
Тому розмова про орфанні хвороби — це водночас розмова про доступність медицини, науковий прогрес, людську гідність, рівність можливостей і право кожного на повноцінне життя.
Рідкісний діагноз не робить людину менш важливою. Він лише нагадує, наскільки потрібна медицина, яка бачить за діагнозом конкретну людину.
Дізнайтеся також, як подорож змінює звички та допомагає кинути палити.